Лечение нейрофиброматоза в Израиле

Нейрофиброматоз — заболевание, возникающее из-за генетических мутаций. При этом в 50% случаев болезнь передается по наследству.

Лечение нейрофиброматоза в Израиле проводится преимущественно хирургическим путем с участием пластических хирургов, ЛОР-врачей, нейрохирургов, невропатологов и окулистов.

Типы и симптомы нейрофиброматоза

Существует 8 клинико-морфологических варианта нейрофиброматоза, но наиболее часто встречается 1 и 2 тип. В первом случае поломка происходит в генах 17-й хромосомы, а во втором — в 22-й. Остальные 6 типов большинство специалистов относит к разновидностям нейрофиброматоза 1-го типа.

Первый тип

Возникают многочисленные опухоли нервной системы. Типичные симптомы:

• Новообразования слухового и зрительного нерва — снижение остроты слуха, зрения вплоть до полной потери.
• Пятна «кофе с молоком» в области подмышек и на туловище.
• Опухоли по ходу периферических нервов — болезненные или безболезненные узелки.
• Узелки Лиша после 20 лет — небольшие пятна на радужке глаза.
• Сколиоз, псаевдоартроз.

Изредка нейрофиброматоз 1 типа сопровождается миелодиспластическим синдромом и редким типом ювенильной миеломоноцитической лейкемии (JMML). Это является патогномичным признаком у детей моложе 2-х лет.

Симптомы — кровотечения при незначительных повреждениях, слабость, лихорадка.

Динамика появления симптомов:

• у ребенка до 2-х лет — пятна «кофе с молоком», новообразования;
• дошкольники и подростки — «веснушки» в складках кожи, опухоли зрительного нерва, проблемы с обучением;
• взрослые — головная боль, клиника злокачественных новообразований ЦНС, гипертензия.

Кожные варианты нейрофибром возникают уже в 6 лет, и далее их количество увеличивается с возрастом.

Второй тип

Болезнь развивается преимущественно у подростков и молодых людей. Характеризуется появлением опухолей слухового нерва, что ведет к глухоте. Другие симптомы — новообразования спинного и головного мозга.

Диагностика заболевания

Критерии постановки диагноза «нейрофиброматоз 1 типа» — сочетание минимум 2-х из нижеперечисленных признаков:

• 6 и более пятен «кофе с молоком» с минимальным диаметром у взрослых 15 мм, у детей — 5 мм;
• наличие 2-х и более нейрофибром;
• веснушки в подмышечной области или в паху;
• опухоль зрительного нерва (глиома);
• 2 и более узелков Лиша (коричневые, желто-коричневые комочки пигмента в радужке);
• различные поражения костей;
• нейрофиброматоз 1 типа у родственника первой степени родства.

Критерии постановки диагноза «нейрофиброматоз 2 типа» также включают в себя сочетание любых двух нижеперечисленных симптомов:

• двусторонняя невринома слухового нерва;
• наличие двусторонней невриномы слухового нерва у родственников первой линии родства + 1 из следующих признаков у самого больного — односторонняя невринома слухового нерва, опухоль спинного или головного мозга, любой локализации глиома, менингиома или нейрофиброма.

Наличие опухолевых очагов должно быть подтверждено МРТ, КТ. Среди дополнительных лабораторно-инструментальных процедур в Израиле используются:

• рентгенография крыльев клиновидных костей, трубчатых костей верхних и нижних конечностей, позвоночника;
• УЗИ внутренних органов;
• биопсия опухолевых тканей;
• офтальмологическое обследование;
• аудиометрия;
• молекулярно-генетическое исследование.

В Израиле весь процесс диагностики занимает не более 3-5 рабочих дней. В первый день проводится первичная консультация врача, назначается дополнительное обследование. 2-3-й день — сдача анализов, прохождение инструментальных обследований, консультации смежных специалистов. 3-5-й день — ожидание результатов, заключительная консультация профильного врача и дальнейшие рекомендации относительно лечения.

Лечение нейрофиброматоза в клиниках Израиля

В израильских медицинских центрах терапия заболевания проводится с использованием самых современных технологий и оборудования.

Удаление опухолей

Для удаления новообразований врачи предпочитают миниинвазивные вмешательства, максимально сохраняющие функции здоровых тканей.

Другое направление удаления опухолей головного и спинного мозга — радиохирургия, когда новообразование дистанционно удаляется с помощью точно локализованного пучка ионизирующего излучения (кибер-, гамма-нож).

Задача израильских хирургов при иссечении опухоли — максимально сохранить функцию мозга или любого другого органа.

Также проводится криодеструкция новообразований, удаление с помощью лазера.

Пластические операции

Проводятся для коррекции внешнего вида после удаления периферически расположенных опухолей.

Злокачественные опухоли

Кроме радикальных операций используются средства радио- и химиотерапии.

Кости и позвоночник

При серьезных искривлениях позвоночника, вызванных нейрофиброматозом, проводят восстанавливающие операции (фиксация малоинвазивными способами позвонков, их протезирование). Также осуществляют лечение патологических переломов и образованных ложных суставов конечностей.

Какой прогноз при нейрофиброматозе

Болезнь склонна к прогрессированию. Без регулярного наблюдения и своевременного лечения приводит к слепоте и потере слуха.

В случае роста опухолей головного и спинного мозга наблюдается прогрессирующая умственная отсталость, задержка нервно-психического развития, парезы и параличи. Однако в 50% случаев болезнь имеет легкое течение.

Цены на лечение в Израиле

Стоимость терапии зависит от характера выявленных патологических изменений и типа последующего вмешательства. В целом, она ниже, чем в западноевропейских странах на 30-40%.